
精氢酸琥珀酸裂解酶缺陷分为新生儿起病型和晚发型,新生儿型表现呕吐乏力低体温等症状,晚发型多表现感染及应激诱发的反复发作的高氨血症生化及血尿筛查表现为血瓜氨酸升高精氨酸琥珀酸升高尿乳清酸可升高或正常治疗急性期治疗血氨浓度及相应治疗根据血氨浓度停止蛋白质摄入,保证热量摄入。
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以后再说X分类:代孕案例 发布时间:2026-07-02 06:07:46 915次浏览

精氢酸琥珀酸裂解酶缺陷分为新生儿起病型和晚发型,新生儿型表现呕吐乏力低体温等症状,晚发型多表现感染及应激诱发的反复发作的高氨血症生化及血尿筛查表现为血瓜氨酸升高精氨酸琥珀酸升高尿乳清酸可升高或正常治疗急性期治疗血氨浓度及相应治疗根据血氨浓度停止蛋白质摄入,保证热量摄入。
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